地中海贫血 

【导读】听过地中海但是没听过地中海贫血，地中海也会贫血吗？地中海贫血究竟是个什么玩意儿？很多人是不是不知道呢！地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海贫血”。

地中海贫血筛查

地中海贫血症是一种遗传性疾病，目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法，医疗费用还非常的昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此这就要求每个人在产前做好地贫筛查和诊断，这样就可以有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。今天妈网百科就来给大家说说地中海贫血筛查的过程吧。

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE—β海洋性贫血双杂合子与纯合子—β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

重型地中海贫血的治疗

重型地中海贫血光靠药物是不能药到病除的，因为它是一种基因致病，因此，它的治疗方法很复杂，需要通过手术才可完全愈合，我们一起来看看重型地中海贫血的治疗方法。

1、作定期的输血和定时注射除铁药物：输血后，红血球会在未来的四个月内渐渐地分解。而红血球里铁质会积聚在身体内。铁质积聚过多时便会破坏肝脏、心脏及身体各部份。假如这个问题得不到解决，患者都不能活多过二十岁，所以病人需要接受「除铁药─Desferal」的皮下注射去排泄这些多余的铁质，而每星期中需要注射五至七晚。这种治疗十分成功，大多数的儿童接受输血及除铁药治疗后都能有正常健康生活。我们很希望患者有正常的学业、工作、婚姻及下一代。但这种皮下注射药物毕竟未够完美，我们希望有更好药物来替代，尤其是口服的除铁药。

2、干细胞移植：干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

3、基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

治疗地中海贫血多少钱

地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的，但也不是没有治疗的方法。不过，无论怎么治疗也是效果有限，且负担重，降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同，治疗费用也是不同的。

1、常规治疗，即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时，就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁，如果不用去铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、腺体，患儿仍有生命危险。通常，如果不输血，孩子活不过10岁;如果光输血不去铁，孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了，80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样，一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。

2、干细胞移植，俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高，但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样，继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大，一般要30万左右，这样高额的手术费用成为患者家属的负担。

地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种遗传病，因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生，就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者，就要警惕，想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢？妈网百科告诉你。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查，尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3、产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。